وبلاگ وبلاگ نویسی برای کودکان
» آزمایش غربالگری برای نوزاد چیست؟
غربالگری نوزادان: برای چه چیزی آزمایش می کند؟
غربالگری نوزاد (NBS) آزمایشی است که می تواند به شناسایی برخی بیماری های جدی در نوزاد قبل از ظهور علائم کمک کند. این تضمین می کند که درمان می تواند در اسرع وقت شروع شود، که می تواند به معنای بهبود کیفیت زندگی برای نوزاد باشد.
غربالگری نوزاد شامل سه بخش غربالگری لکه خون، پالس اکسیمتری و آزمایش شنوایی است. غربالگری لکه خون یک آزمایش خون است که معمولاً در روز سوم زندگی انجام می شود و به تشخیص برخی بیماری های مادرزادی و متابولیک مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، فنیل کتونوری، بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک کمک می کند.
آزمایش غربالگری نوزاد در همه ایالت های ایالات متحده الزامی است، با این حال برخی از ایالت ها به والدین اجازه می دهند از آزمایش امتناع کنند. شرایط آزمایش شده نیز بسته به ایالت متفاوت است.
مطلب مرتبط
دتاکس واتر چیست؟ معرفی انواع دتاکس واتر و خواص هر کدامآزمایش چگونه انجام می شود
غربالگری لکههای خونی با جمعآوری چند قطره خون از پاشنه پا روی کارت مخصوص انجام میشود و سپس برای بررسی به آزمایشگاه دولتی فرستاده میشود. آزمایشگاه آزمایش هایی را برای بررسی وجود شرایط متعدد انجام می دهد.
وقتی آزمایش انجام شد
آزمایش غربالگری لکه خون باید در بیمارستان محل تولد نوزاد یا در خانه یا مرکز تولد شما در صورت زایمان خارج از بیمارستان انجام شود. اگر مامای شما در NBS آموزش ندیده است، مطمئن شوید که ترتیبات دیگری را در مرکز بهداشت یا مطب پزشک خود انجام دهید. اغلب در روز سوم زندگی انجام می شود اما می تواند در ماه اول زندگی انجام شود.
در صورت نتایج مثبت، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یا برنامه ایالتی NBS با خانواده تماس می گیرد. ممکن است آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص نشان داده شود تا درمان مناسب در اسرع وقت آغاز شود.
چه شرایطی را می توان شناسایی کرد؟
غربالگری لکه های خونی می تواند شرایط مختلفی را شناسایی کند، از جمله:
فنیل کتونوری (PKU)
یک بیماری ژنتیکی نادر است که با تجمع فنیل آلانین در خون مشخص می شود. در این شرایط، آنزیم مسئول تجزیه فنیل آلانین وجود ندارد یا کمبود دارد.
سطوح بالای فنیل آلانین، که در تخم مرغ و گوشت نیز یافت می شود، می تواند برای کودکان سمی باشد و منجر به اختلال در رشد عصبی شود.
نحوه درمان: درمان PKU شامل کنترل و کاهش سطح فنیل آلانین در خون است که با پرهیز از برخی مواد غذایی سرشار از فنیل آلانین مانند گوشت، تخم مرغ، آجیل و سویا انجام می شود.
از آنجایی که رژیم PKU می تواند بسیار محدود کننده باشد، برای جلوگیری از کمبودهای تغذیه ای، رعایت یک متخصص تغذیه از کودک بسیار مهم است.
کم کاری مادرزادی تیروئید
وضعیتی است که در آن غده تیروئید نوزاد به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نمی کند، که می تواند در رشد طبیعی اختلال ایجاد کند و منجر به مشکلات جدی سلامتی از جمله ناتوانی ذهنی شود.
نحوه درمان آن: درمان کم کاری تیروئید مادرزادی به محض تشخیص شروع می شود و معمولاً شامل مصرف داروهای تیروئیدی برای افزایش سطح هورمون در بدن می شود که به اطمینان از رشد و تکامل سالم کمک می کند.
بیماری سلول داسی شکل
یک بیماری ژنتیکی است که با تغییر در شکل گلبولهای قرمز مشخص میشود، که ظرفیت آنها را برای انتقال اکسیژن در سراسر بدن کاهش میدهد و میتواند منجر به عوارضی مانند آسیب اندامها و بافتها شود.
نحوه درمان: بسته به شدت بیماری، نوزاد ممکن است برای کمک به بهبود اکسیژن رسانی به اندام های حیاتی نیاز به تزریق خون داشته باشد.
در حالی که بیماری سلول داسی شکل قابل درمان نیست، درمان بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض تمرکز دارد. این ممکن است شامل نظارت دقیق و درمان عفونتها (مانند ذاتالریه و التهاب لوزهها) باشد.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)
وضعیتی است که در اثر کمبود برخی هورمون ها یا تولید بیش از حد هورمون های دیگر ایجاد می شود که منجر به رشد بیش از حد، بلوغ زودرس (اوایل) یا سایر مشکلات جسمانی می شود.
نحوه درمان: شناسایی علت CAH بسیار مهم است تا بتوان سطح هورمون را با دارو اصلاح کرد. درمان CAH معمولا مادام العمر است.
فیبروز کیستیک
اختلالی است که شامل تجمع مقادیر زیادی مخاط می شود که سیستم تنفسی را به خطر می اندازد و همچنین پانکراس را تحت تأثیر قرار می دهد. مهم است که فیبروز کیستیک در اسرع وقت شناسایی شود تا بتوان درمان را آغاز کرد که می تواند به جلوگیری از عوارض کمک کند.
نحوه درمان: درمان فیبروز کیستیک شامل استفاده از داروهای ضد التهابی، تغذیه کافی و درمان تنفسی برای تسکین علائمی مانند مشکل تنفسی است.
کمبود بیوتینیداز
یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن قادر به بازیافت بیوتین نیست، ویتامینی که برای عملکرد سالم سیستم عصبی بسیار مهم است.
نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است با تشنج، هماهنگی حرکتی ضعیف، تاخیر در رشد و ریزش مو ظاهر شوند.
مطلب مرتبط
اسموتی، آبمیوه یا میوه کامل؟ سالمترین روش مصرف میوه کدام است؟نحوه درمان: در این موارد، پزشک مکمل های بیوتین را برای مادام العمر تجویز می کند که به جبران ناتوانی بدن در متابولیسم این ویتامین کمک می کند.
شرایط دیگر
سایر آزمایشات موجود در غربالگری نوزاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
توکسوپلاسموز مادرزادی: یک بیماری بالقوه کشنده که می تواند باعث کوری، زردی (زردی پوست)، تشنج و ناتوانی ذهنی شود.
آتروفی عضلانی نخاعی: یک اختلال عصبی عضلانی نادر که بر حرکات ارادی عضلات تأثیر می گذارد.
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID): وضعیتی که در آن نوزاد سطوح پایینی از آنتی بادیها و سلولهای T (لنفوسیتها) کم یا نداشتن دارد، که خطر ابتلا به عفونتهای بالقوه تهدید کننده زندگی را افزایش میدهد.
گالاکتوزمی : وضعیتی که در آن نوزادان نمی توانند قند موجود در شیر را هضم کنند، که می تواند منجر به آسیب سیستم عصبی مرکزی شود.
اختلالات اسید آمینه، گروهی از اختلالات متابولیک که در توانایی بدن برای تجزیه اسیدهای آمینه خاص از پروتئین ها اختلال ایجاد می کند.
اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی که در عملکرد سلولی اختلال ایجاد می کند.
هیپر فنیل آلانینمی، که شامل بیش از حد فنیل آلانین در خون است که می تواند باعث تغییر در رفتار و رشد شناختی شود.
هموگلوبینوپاتی ها، اختلالاتی هستند که هموگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهند و می توانند در حمل و نقل اکسیژن در بدن اختلال ایجاد کنند.
توجه به این نکته مهم است که ممکن است همه این آزمایشات برای هر ایالت در پانل غربالگری گنجانده نشوند. مطمئن شوید که بررسی کنید کدام آزمایش در پانل غربالگری نوزاد برای وضعیت شما گنجانده شده است.
